به نقل از «ایمنا»

بیماری پروانه‌ای و زخم‌هایی که التیامی ندارد

تاریخ انتشار: ۲۰ خرداد ۱۴۰۰ | کد خبر: ۳۲۱۸۰۴۷۹

بیماری ارثی پروانه‌ای در پوست و غشای مخاطی ایجاد تاول می‌کند، این بیماری به دلیل نازک شدن پوست و آسیب پذیری آن به بال‌های پروانه تشبیه می شود، شیوع این بیماری به صورت ارثی و یک در ۵۰ هزار نفر است که عامل اصلی بروز این بیماری ازدواج فامیلی است.

به گزارش خبرنگار ایمنا، در بیماری «پروانه ای» با نام بین المللی « EB» زخم‌هایی بر جان مبتلایان نقش می‌بندد، این بیماری، بیماری خاص و دردناک ناشی از یک جهش ژنتیکی است که از بدو تولد تا پایان عمر همراه بیمار خواهد بود و هیچ التیامی برایش وجود ندارد.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

مگر آنکه بتوان با شیوه‌های گوناگون و پر هزینه از افزایش و دشواری‌های آن کاست. با تأسیس خانه بیماران ای بی و تلاش برای بهبود وضعیت آنها زمان مناسبی است که این بیماری نادر و سخت را بیشتر بشناسیم و برای مرهم و کاهش درد مبتلایان آن کاری انجام دهیم.

«اپیدرمولیز بولوسا» با نام اختصاری «EB» یک بیماری ارثی در بافت‌های پوستی است که در پوست و غشای مخاطی ایجاد تاول می‌کند. این بیماری به دلیل نازک شدن پوست و آسیب پذیری آن به بال‌های پروانه تشبیه می‌شود، و در ایران با نام بیماری «پروانه ای» شناخته شده است. شیوع این بیماری به صورت ارثی و یک در ۵۰ هزار نفر است. شدت آن نیز از ملایم تا کشنده است. به طوری که ممکن است بسیاری از بافت‌های حساس بدن را از بین ببرد. ای بی یا پروانه‌ای به هیچ قومیت خاصی تعلق ندارد و در تمام نقاط جهان رخ می‌دهد و به طور مساوی بر مردان و زنان اثر می‌کند.

ازدواج فامیلی مهم‌ترین دلیل پروانه‌ای شدن

یکی از مهمترین علل بیماری‌ای بی ازدواج‌های فامیلی است. بسیاری از کودکان پروانه‌ای از پدر و مادری متولد شدند که ازدواج فامیلی داشته‌اند. به همین دلیل پزشکان توصیه می‌کنند کسانی که ازدواج فامیلی انجام می‌دهند حتماً بعد از آزمایش‌های ژنتیکی اقدام به بارداری نمایند.

در " ای بی" پوست به شدت حساس و شکننده خواهد شد به طوری که کوچک‌ترین خراش یا آسیبی موجب تاول‌های عذاب آور و عفونت‌های زیاد برای بیمار شود. اما به هیچ وجه واگیر ندارد. پوست انسان شامل دو لایه است. لایه خارجی که روی پوست است و لایه داخلی که زیر قرار دارد. در افراد سالم کلاژن بین این دو لایه وجود دارد که مانع از حرکت‌های اصطکاکی این دو لایه روی هم می‌شود. اما در افراد مبتلا به این بیماری پروتئین کلاژن وجود ندارد و کوچک‌ترین چیزی مانند مالیدن دست باعث ایجاد این اصطکاک و تاول و زخم‌های دردناک می‌شود به طوری که درد ناشی از آن با سوختگی درجه ۳ که در آن تمام لایه‌های پوست تخریب شده است مقایسه می‌شود.

ای بی هیچ درمانی ندارد و تنها می‌توان با مراقبت‌های ویژه از جمله خوراک‌های غذایی و پانسمان‌های خاص از میزان زخم‌های آن کاست. اما گاهی ممکن است یک بیمار نتواند از شدت جراحات حتی یک لباس بر تن کند و گاه ممکن است شدت یک بیماری منجر به از دست رفتن قسمتی از اعضای بدن مانند دست‌ها پاها و یا در نهایت منجر به مرگ بیمار شود.

دلایل بالا بودن آمار بیماری پروانه‌ای در ایران

مؤسس و مدیرعامل «خانه ای‌بی» گفت: از ۸۵۰ بیمار پروانه‌ای در کشور که شناسایی شده اند، ۹۵ درصدشان حاصل ازدواج فامیلی هستند.

سیدحمیدرضا هاشمی گلپایگانی، در پاسخ به این سوال که آیا بیماری پروانه‌ای در کشور روند کاهشی دارد، افزود: حدوداً بین هزار تا ۱۲۰۰ نفر در کشور دچار این بیماری هستند که تا به امروز ۸۵۰ نفر از این بیماران شناسایی شده اند و از ما خدمات دریافت می‌کنند.

وی ادامه داد: من حدس می‌زنم این آمار در ایران بیشتر از کشورهای دیگر باشد چرا که از ۸۵۰ بیمار پروانه‌ای که در کشور شناسایی شده اند، ۹۵ درصدشان حاصل ازدواج فامیلی هستند و برای مثال من که فررندم دچار بیماری پروانه‌ای است، با همسرم دختر عمو و پسر عمو هستیم و به طور کلی در ایران ازدواج فامیلی زیاد است.

مدیرعامل «خانه ای‌بی» افزود: بنا بر تحقیقاتی که انجام داده‌ایم، بالغ بر ۸۰ درصد از ازدواج‌های فامیلی به یک بیماری خاص در فرزند منتج می‌شود که یکی از آن‌ها ممکن است ای‌بی باشد و از این رو ما در مناطقی که به صورت قومی و عشیره‌ای زندگی می‌کنند بیشتر شاهد بیماری‌های خاص هستیم که حاصل ازدواج فامیلی است.

علائم بیماری پروانه‌ای

علائم و نشانه‌های بیماری پروانه با توجه به نوع آن فرق می‌کنند:

پوست نازک می‌شود و به راحتی تاول می‌زند، مخصوصاً در دست و پا، ناخن زخیم می‌شود و فرم نمی‌گیرد، تاول زدن داخل دهان و گلو، پوست کف دست و پا زخیم می‌شود، تاول زدن و زخم شدن پوست سر، ریزش مو (تاسی)، پوست ظریف، تورم یا جوش‌های سفید ریز (میلیا)، پوسیدگی دندان به دلیل ضعیف بودن دندان‌ها، سختی بلع (دشخواری)، درد و خارش پوست

ممکن است تا زمانی که کودک شروع به راه رفتن نکرده یا فعالیت‌های جدید نداشته است و اصطکاک کمتری روی پای کودک است، تاول‌های بولوزا اپیدرمولیز ظاهر نشود.

انواع مختلف بیماری پروانه‌ای

بیماری پروانه‌ای ساده (سیمپلکس)

این رایج‌ترین نوع بیماری پروانه‌ای است. این نوع از بیماری بیشتر در لایه‌های بیرونی پوست ایجاد می‌شود و اکثراً روی کف دست و پا تأثیر می‌گذارد. تاول‌های ناشی از این نوع اکثراً بدون زخم شدن بهبود میابند.

بیماری پروانه‌ای پیوندگاهی (جانکشنال)

این نوع می‌تواند خطرناک باشد. تاول‌ها از دوران نوزادی پدید می آیند، نوزاد مبتلا به این بیماری ممکن است به دلیل تاول‌های مکرر و زخم شدن تارهای صوتی صدای گریه ناشناخته‌ای از خود ایجاد کند.

بیماری پروانه‌ای دش

ماهیچگی (دیستروفیک): این نوع به نقص ژن مرتبط است که باعث تولید نوعی کلاژن می‌شود. این کلاژن سبب می‌شود قدرت لایه میان پوست مانند پوست خوک شود. اگر این لایه از بین برود یا کار نکند، ممکن است لایه‌های پوست به هم متصل نشوند.

تشخیص بیماری قبل از تولد

متخصصان پوست می‌توانند تشخیص دهند کجای پوست در حال جداسازی برای شکل‌دهی تاول‌هاست و اینکه با انجام بافت‌برداری (برداشتن یک نمونهٔ کوچک از پوست که در زیر یک میکروسکوپ آزمایش می‌شود) بفهمند یک شخص مبتلا به چه نوع ای‌بی است. یک تست تشخیصی مستلزم استفاده از یک میکروسکوپ نوری است تا دیده شود که پروتئین‌هایی که برای شکل‌دهی الیاف‌های کوچک متصل و الیاف‌ها یا همی دسموزوم‌ها نیاز می‌باشند مفقود هستند یا در تعداد کاهش یافته‌اند. تست دیگر مستلزم استفاده از یک میکروسکوپ الکترونی پرقدرت است، که می‌تواند برای تشخیص نارسایی‌های ساختاری در پوست، تصاویر گرفته شده از بافت را درشت‌تر نشان دهد.

تکنیک‌های اخیر این امکان را به وجود آورده‌اند که ژن‌های معیوب را در بیماران مبتلا به ای‌بی و اعضای خانوادهٔ آن‌ها تشخیص دهیم. هم اینک تشخیص پیش از تولد می‌تواند به توسط آمنیوسنتز (درونه شاره کشی) (برداشتن و آزمایش کردن یک میزان کوچکی از مایع آمنیون (مربوط به مشیمه جنین) پیرامون جنین در رحم یک زن باردار) یا نمونه برداری از پرزهای کوریون (بخشی از غشاء بیرونی پیرامون جنین) در ابتدای هفته دهم بارداری انجام شود.

عوارض بیماری پروانه‌ای چیست؟

عفونت

تاول زدن پوست باعث می‌شود پوست در مقابل عفونت باکتریایی آسیب پذیرتر باشد.

عفونت خون

عفونت در خون زمانی اتفاق می‌افتد که باکتری‌های ناشی از یک عفونت بزرگ وارد خون شده، و در بدن پخش می‌شود. این عفونت بسیار خطرناک است زیرا می‌تواند به سرعت حرکت کند و سبب شوک و نارسایی در اعضای بدن شود.

ادغام انگشتان و تغییر در مفاصل

در موارد حاد بیماری پروانه‌ای می‌تواند سبب ادغام انگشتان دست و پا و خم شدن غیر طبیعی مفاصل (انقباض) شود. این اتفاق بر روی عملکرد انگشتان، زانو و آرنج تأثیر می‌گذارد.

به وجود آمدن مشکل در تغذیه

تاول‌های موجود در دهان باعث می‌شود غذا خوردن سخت شود و به دنبال آن سبب سوءتغذیه و کم خونی در این بیماران می‌شود. وجود این مشکلات برای غذا خوردن می‌تواند سبب دیر بهبود یافتن زخم و در کودکان سبب دیر رشد کردن آنها هم بشود.

یبوست

سختی دفع مدفوع می‌تواند به دلیل وجود تاول‌هایی در ناحیه مقعد باشد. البته یبوست می‌تواند به دلیل عدم مصرف کافی مایعات یا میوه و سبزیجات (مواد غذایی دارای فیبر) هم باشد.

به خطر افتادن سلامت دهان و دندان

در برخی از انواع بیماری پروانه‌ای پوسیدگی دندان و مشکلاتی در بافت‌های دهان رایج است.

سرطان پوست

نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به انواع خاصی از بیماری پروانه بشدت در معرض ابتلاء به نوعی سرطان به نام کارسینوم سلول سنگفرشی هستند.

نوزادانی که مبتلا به انواع حاد بیماری پروانه‌ای هستند ممکن تاول‌های بسیار گسترده‌ای بزنند و دچار عفونت‌های شدید بشوند و به همین سبب مایعات بدن خود را از دست دهند. این تاول‌ها گاهی می‌توانند بشدت خطرناک باشند زیرا این تاول‌ها می‌توانند توانایی آنها را در غذا خوردن و تنفس مختل کند، همچنین بسیاری از این نوزادان در دوران کودکی فوت می‌شوند.

توصیه‌های کاربردی برای کاهش مشکلات بیماری

بیماری پروانه‌ای قابل پیشگیری نیست اما شما می‌توانید تا حدی از به وجود آمدن تاول و عفونت پیشگیری کنید.

با کودک خود به آرامی برخورد کنید: کودک شما نیاز به نوازش دارد، اما سعی کنید بسیار ملایم و آرام او را نوازش کنید. بستر او را از مواد نرم مانند کتان تهیه کنید و تکیه گاهی برای باسن و گردن او قرار دهید. کودک خود را از زیر بغل بلند نکنید.

ناحیه قرارگیری پوشک کودک نیازمند مراقبت ویژه دارد، اگر کودک شما پوشکی است، کش پوشک را از آن جدا کنید و از دستمال مرطوب استفاده نکنید. پوشک را با یک رویه‌ی نچسب بپوشانید و یا یک لایه ضخیم خمیر اکسید روی آن پهن کنید.

محیط خانه را خنک نگه دارید وو دستگاه تنظیم کننده دما را طوری تنظیم کنید که هوا همیشه خنک باشد. پوست بیمار را مرطوب نگه دارید وو به آرامی از مواد مرطوب کننده مانند وازلین بر روی پوست بیمار بمالید.

از لباس‌های نرم که پوشیدن و درآوردن آن‌ها آسان است استفاده کنید. بهتر است مارک را از لباس جدا کنید و لباس را در کنار درز قرار دهید تا کمتر پوست کودکتان خراشیده شود. سعی کنید در نواحی حساس مانند آرنج، زانو و دیگر نقطه‌های تحت فشار از داخل لباس آسترهای نرم بدوزید. اگر امکان پذیر است، از کفش‌های نرم مخصوص استفاده کنید.

از خراشیدگی جلوگیری کنید و مرتباً ناخن‌های کوک خود را کوتاه کنید. استفاده از دستکش هنگام خواب می‌تواند سبب پیشگیری از خراشیدگی و عفونت شود.

آزمایش ژنتیک راهی برای پیشگیری و تشخیص اولیه

آزمایش ژنتیکی گاهی برای تأیید تشخیص مورد استفاده قرار می‌گیرد زیرا بیشتر اشکال بیماری پروانه‌ای به ارث برده می‌شوند. یک نمونه کوچک از خون گرفته می‌شود و برای آنالیز به آزمایشگاه ارسال می‌شود.

خانواده‌ها با سابقه بیماری پروانه‌ای می‌توانند آزمایش قبل از تولد و مشاوره ژنتیکی را در نظر بگیرند.

درمان بیماری پروانه‌ای

اگر تغییر سبک زندگی و مراقبت خانگی علائم و نشانه‌هایش را کنترل نکرد، درمان‌ها ممکن است شامل داروها، جراحی و توان بخشی باشد. این وضعیت اغلب با وجود درمان پیشرفت می‌کند و گاهی موجب مشکلات جدی و مرگ خواهد شد.

داروهای بیماری پروانه‌ای

داروها می‌توانند به کنترل درد و خارش و درمان عوارض مانند عفونت در جریان خون کمک کنند (سپسیس). اگر زخم‌ها علائم عفونت گسترده (تب، ضعف، ورم غدد لنفاوی) را نشان دهند، ممکن است پزشک آنتی بیوتیک تجویز کند.

جراحی بیماری پروانه‌ای

ممکن است درمان جراحی مورد نیاز باشد. گزینه‌های مورد استفاده برای این مشکل، عبارتند از:

گشاد شدن مری

زخم و تاول‌های مری ممکن است منجر به تنگ شدنش شود و غذا خوردن را دشوار کند. جراحی مری می‌تواند این کار را تسکین دهد و غذا خوردن را آسان‌تر کند و فرد بتواند غذا از دهان به شکمش برساند. ریسک‌ها شامل سوراخ شدن مری هستند.

قرار دادن یک لوله تغذیه‌ای

برای بهبود تغذیه و کمک به افزایش وزن، یک لوله تغذیه‌ای ممکن است برای انتقال مستقیم غذا به معده کار گذاشته شود.

پیوند پوست

اگر جای زخم، عملکرد دست را تحت تأثیر قرار داده باشد، ممکن است پزشک یک پیوند پوست را پیشنهاد کند.

بازیابی تحرک

تاول و زخم مکرر می‌تواند موجب ادغام انگشتان شود یا موجب خم شدن غیر عادی در مفاصل شود.

پزشک ممکن است جراحی را توصیه کند تا این مشکل را اصلاح کند، به خصوص اگر با حرکت معمولی تداخل داشته باشد.

درمان‌های بالقوه بیماری پروانه‌ای

در درمان توان بخشی برای بیماری پروانه‌ای کار کردن با یک متخصص توان بخشی (درمانگر فیزیکی، مشاور حرفه‌ای) می‌تواند به کاهش محدودیت‌های حرکت ناشی از اثر زخم و ادغام انگشتان و مفاصل کمک کند.

محققان روش‌های بهتری برای درمان و تسکین علائم بیماری پروانه‌ای را مطالعه می‌کنند، از جمله:

ژن درمانی

پیوند مغز استخوان (سلول بنیادی)

درمان‌های جایگزینی پروتئین

درمان‌های مبتنی بر سلول

مراقبت از تاول‌ها در بیماران ای بی

پزشکتان می‌تواند به شما نشان دهد که چطور می‌توانید به خوبی از تاول‌ها مراقبت کنید و راه‌هایی را برای پیشگیری از آنها به شما توصیه کند. با پزشکتان درباره راه‌های ایمن برای شکستن و تخلیه تاول‌ها قبل از اینکه خیلی بزرگ شوند، صحبت کنید.

هم چنین پزشک شما می‌تواند محصولاتی را برای کمک به مرطوب نگه داشتن مناطق آسیب دیده، که به ارتقا ترمیم و جلوگیری از عفونت کمک می‌کند، توصیه کند.

کد خبر 499594

منبع: ایمنا

کلیدواژه: بیماری پوستی پروانه ای بیمار پروانه ای بیماری پروانه ای تأمین پانسمان بیماران پروانه ای مرگ بیماران پروانه ای کودکان مبتلا به ای بی ازدواج فامیلی پانسمان زخم بیماران پروانه ای داروهای بیماران خاص داروهای بیماران پروانه ای بیماری ای بی علائم ای بی شهر شهروند کلانشهر مدیریت شهری کلانشهرهای جهان حقوق شهروندی نشاط اجتماعی فرهنگ شهروندی توسعه پایدار حکمرانی خوب اداره ارزان شهر شهرداری شهر خلاق بیماری پروانه ای بیماری پروانه ازدواج فامیلی پروانه ای غذا خوردن درمان ها یک بیمار دست و پا تاول ها زخم ها

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.imna.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «ایمنا» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۲۱۸۰۴۷۹ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

بهترین میوه برای تقویت سیستم ایمنی بدن

شاید تا به حال نمی دانستید که رژیم غذایی تاثیر زیادی روی سلامت بدن شما دارد. در حقیقت معده و روده 70 درصد سیستم ایمنی را تشکیل می دهند و در نتیجه باید خیلی مراقب غذا های مصرفی خود باشید. در غیر این صورت در برابر بیماری ضعیف می شوید. 

انبه

به گزارش نمناک، انبه جزء میوه هایی است که در قسمت جنوبی مکزیک و آمریکای مرکزی پرورش داده می شود، سرشار از ویتامین ث است و انتخاب عالی برای سلامت سیستم ایمنی بوده و می تواند 224 ویتامین c مورد نیاز بدن شما را در طول روز فراهم کند. همچنین ویتامین ب، فولات و پتاسیم هم دارد و آنزیم های گوارشی را در بدن تولید می کند که باعث از بین بردن التهابات خواهد شد؛ همچنین حاوی آنتی اکسیدان است.

کیوی

آیا می دانستید کیوی یکی از بهترین و سالم ترین میوه هایی است که می توانید برای سیستم ایمنی خود استفاده کنید؟ قسمت سبز رنگ و دانه های سیاه و حتی پوست قهوه ای آن سرشار از مواد مغذی سالم هستند و منبع خوبی از ویتامین ث، ویتامین کا، فولات، آنتی اکسیدان و فیبر می باشد و 273 درصد ویتامین c مورد نیاز بدن در طول روز را تامین می کند.

پرتقال

پرتقال حاوی ویتامین c است، سطح بالایی پتاسیمک کولین ، فولیک اسید و آنتی اکسیدان دارد که خطر سرطان را کاهش می دهد و باعث تمیز شدن پوست، کاهش سطح کلسترول و افزایش سلامت قلب می شود؛ بدون چربی و بدون سدیم است و فقط 60 کالری دارد. همچنین از ایجاد سنگ کلیه جلوگیری می کند.

گریپ فروت

گریپ فروت سرشار از مواد مغذی، حاوی ویتامین ث، ویتامین آ، فیبر، پروتئین، کلسیم، تیامین و فولات است. همچنین ویتامین ب، زینک، مس و آهن در آن وجود دارد که همگی باعث افزایش سلامت سیستم ایمنی و ایجاد پوست سالم می شود. مصرف روزانه گریپ فروت عاملی برای کاهش وزن است و محتوای فیبر آن اشتها را سرکوب می کند و باعث می شود تا احساس سیری داشته باشید و همچنین کالری را کاهش می دهد.

سیب

سیب سرشار از ویتامین ث ، پتاسیم، منیزیم، مس و مقدار کمی ویتامین آ و خانواده ویتامین ای است. منبع خوبی از پلی فنول ها و فیبر است که معمولاً روی پوست میوه هم بیشتر تجمع پیدا کرده اند. سیب همچنین حاوی فلاونوئید است که باعث بهبود عملکرد سیستم ایمنی و کنترل التهابات بدن می شود و خطر دیابت، سرطان و آسم را کاهش می دهد.

بلوبری

بلوبری با رادیکال های آزاد در بدن مبارزه می کند. سطح بالای آنتی اکسیدان دارد وهمچنین باعث بهبود وضعیت بدن شده و با سرماخوردگی و آنفولانزا مبارزه می کند. سیستم ایمنی را تقویت می کند و هنگامی که آن را با ویتامین دی مصرف کنید، بسیاری از بیماری ها را از بین می برد.

گلابی

گلابی سرشار از مواد مغذی است و سیستم ایمنی را تقویت می کند. این میوه همچنین حاوی ویتامین ث، ویتامین کا و آ است. همچنین پتاسیم، فولات و آنتی اکسیدان پلی فنول دارد. پوست گلابی 6 برابر پلی فنول بیشتری دارد و بنابراین بهتر است آن را با پوست بخورید که باعث افزایش قدرت سیستم ایمنی، قلب و گوارش می شود و خطر دیابت را کم می کند.

انار

انار خواص زیادی برای بدن دارد، سرشار از آنتی اکسیدان است، با سرطان مبارزه می کند، باعث بهبود وضعیت باروری می شود و سیستم ایمنی را تقویت می کند. رنگ قرمز تیره انار یعنی این میوه حاوی پلی فنول است که یک آنتی اکسیدان قوی بوده و 40 درصد نیاز بدن به ویتامین ث، ویتامین کا، فولات و پتاسیم را تامین می کند و به خاطر آنتی اکسیدان بالا، عاملی برای تقویت سیستم ایمنی است.

نارگیل

روغن نارگیل حاوی اسید چرب است که فواید زیادی برای سلامتی از جمله کاهش چربی بدن و بهبود عملکرد مغز، سلامت قلب و تقویت سیستم ایمنی دارد. مصرف روغن نارگیل یک ماده مغذی است، به بهبود وضعیت بدن شما کمک می کند و. خواص ضد باکتری آن با بیماری هایی از جمله ذات الریه مبارزه خواهد کرد.

کانال عصر ایران در تلگرام